Anorektaalimalformaatio (ARM)

Atresia ani      synnynnäinen peräaukon puutos

Anorektaalimalformaatio (ARM) (ent. anusatresia) on harvinainen synnynnäinen epämuodostuma. Suomessa tällainen todetaan vuosittain n. 20:llä vastasyntyneellä. Sairaus luokitellaan harvinaiseksi silloin, kun siihen kuuluvia on alle 500 henkilöä/tautiryhmä.

Latinankielinen nimitys "atresia ani" pitää sisällään monimuotoisen kokoelman erityyppisiä ja asteisia vikoja vaihdellen lievästä peräaukon ahtaudesta koko peräsuolen puuttumiseen. Vaikeampiasteisissa epämuodostumissa umpipussiin päättyvä peräsuoli on pojilla useimmiten yhteydessä virtsateihin ja tytöillä synnytyselimiin. Noin 70% potilaista on epämuodostumia muissa elimissä, etenkin virtsateissä ja luustossa.

Peräaukon synnynnäisen puutoksen syy on tuntematon. Perinnöllisillä tekijöillä on hyvin harvoin osuutta tämän epämuodostuman synnyssä.

ARM:n hoito

Peräaukon puutoksen menestyksellisen hoidon perusta on kunkin tapauksen anatomian yksityiskohtainen selvittäminen. Tähän tähtäävät tutkimukset ja oheisepämuodostumien etsiminen suoritetaan pian potilaan syntymän jälkeen. Kirurgin keskeinen tavoite on yrittää rakentaa uusi peräaukko siten, että se toiminnallisesti vastaisi mahdollisimman hyvin normaalia peräsuolta ja peräaukkoa.

Lievissä tapauksissa, "matalissa" puutoksissa, joissa suoli loppuu hyvin lähelle peräaukon ihoa, korjausleikkaus tehdään vastasyntyneenä. "Korkeissa" puutoksissa, joissa paksusuolen umpipussi sijaitsee kaukana iholta, tehdään potilaalle vastasyntyneenä väliaikainen suoliavanne. Lopullinen peräaukon rakentaminen suoritetaan noin puolen vuoden iässä, lapsen toivuttua alkuvaiheen hoidosta ja leikkauksista. Suoliavanne suljetaan pari kuukautta korjausleikkauksen jälkeen.

ARM lapsen tulevaisuus

Potilaiden seuranta jatkuu läpi lapsuusiän. Lievissä tapauksissa lähes kaikkien potilaiden peräsuoli toimii kuin terveillä lapsilla. Myös vaikeiden, "korkeiden" peräaukkopuutosten hoitotulokset ovat useimmissa tapauksissa tyydyttävät/hyvät. Puutteellisen ulosteen pidätyskyvyn ja tuhrujen hoitona voidaan käyttää suolihuuhteluja (esim Peristeen) tai ACE-kanavaa.

Nykyaikaisen lääketieteen keinoin voidaan lapsen peräaukon puutos ja siihen liittyvät muiden elinten epämuodostumat hoitaa lähes kaikissa tapauksissa menestyksellisesti. Aikuisikään mennessä useimmat potilaat kykenevät elämään normaalia elämää.